Ген, связанный с высоким риском развития шизофрении, впервые выявлен в масштабном исследовании. Подробности — на Science Alert.
Группа ученых из Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School) под руководством Клэр Уилсон (Clare Wilson) идентифицировала генный вариант, который отражается на ходе биологического процесса под названием “синаптический прунинг”. Суть синаптического прунинга, открытого как явление в 2007 году, в сокращении числа контактов между нейронами для повышения эффективности нейросети. Вариант гена, о котором авторы сообщают в последнем номере Nature, обусловливает ускорение этого процесса по сравнению с нормой, что повышает риск развития шизофрении, самого распространенного психического заболевания в мире. Причины шизофрении ученые ищут сто с лишним лет, но изучение заболевания на современном уровне осложнено невозможностью его моделирования в культуре клеток. С идентификацией генов, которые, возможно, вовлечены в патологический процесс, появилась перспектива ослабления их влияния на синаптический прунинг в подростковом возрасте, когда чаще всего начинает проявляться психическое заболевание. “Впервые происхождение шизофрении перестало быть совершенно черным ящиком”, — прокомментировал работу коллег для портала Science Alert Эрик Лэндер (Eric Lander), директор Института Броудов (Broad Institute) при MIT.
Исследование, приведшее к открытию связи определенного генного варианта с шизофренией, началось в 2014 году, когда гарвардские генетики, проанализировав материал, полученный от почти 37 тысяч пациентов с шизофренией, и 113 контрольных образцов, выявили на ДНК 108 участков, содержащих генные варианты, связанные с повышенным риском шизофрении. Сопоставив эти данные с результатами генетического анализа около 100 тысяч образцов ДНК, полученных из посмертных образцов головного мозга 700 пациентов из 30 стран, а также с животными моделями, в которых наблюдались биологические процессы с участием выделенных участков ДНК, авторы идентифицировали один ген, ассоциированный с самым высоким риском развития заболевания. Этот ген известен как компонент 4 (С4) системы белков крови, которая называется “система комплемента”, он вовлечен в работу иммунной системы и развитие головного мозга. Авторы установили, что структура этого гена варьирует от индивидуума к индивидууму. Генетический анализ 65 тысяч человек — как страдающих шизофренией, так и психически здоровых — позволил идентифицировать тот вариант гена, который обусловливает высокий уровень компонента 4 в иммунной системе и вместе с тем высокий риск развития шизофрении в подростковом возрасте. Чем выше экспрессия гена С4, тем больше разрушается межнейронных связей, заключают авторы.
Нет комментариев